Back to dashboard

Bioinformatics Programmer

Job ID 5052 | Run 20260913-151612

Changed Fields

Only the job description changed.

Job Description Diff


Previous Job Description
Current Job Description
n1Job Description:n1The University of California, San Francisco is seeking a Bioinformatics Programmer to join the bioin
 >formatics team supporting the Clinical Cancer Genomics Laboratory (CCGL), the Genomic Medicine Labor
 >atory (GML), and the Institute for Human Genetics Sequencing Core (IHG Core). 
2The University of California, San Francisco is seeking a Bioinformatics Programmer to join the bioin
>formatics team supporting the Clinical Cancer Genomics Laboratory (CCGL), the Genomic Medicine Labor 
>atory (GML), and the Institute for Human Genetics Sequencing Core (IHG Core). Responsibilities for C 
>CGL: In this role, this individual will be part of a bioinformatics team responsible for design, con 
>struction, and maintenance of a genomic analysis pipeline supporting the UCSF500 Cancer Gene Panel a 
>ssay, a molecular test profiling DNA from tumor and normal tissue to identify mutations that may dri 
>ve a patient’s cancer and aid in diagnosis and treatment, and a related RNAseq pipeline to identify  
>gene fusions. Our internally developed cloud-based genomic analysis pipelines detect single nucleoti 
>de variants, small and medium indels, structural rearrangements, copy number variants, and microsate 
>llite instability, and communicate with sequencing core services, laboratory information management  
>systems and clinical reporting software. Under the general direction of the Associate Director of Bi 
>oinformatics for the Clinical Cancer Genomics Laboratory, the Bioinformatics Programmer will design  
>and develop new components and pipelines to support new and enhanced clinical testing. New features  
>slated for development include tumor methylation- and whole transcriptome-based  classifiers and AI  
>tools to assist in clinical signout. Other new software developed will provide support for automatin 
>g aspects of sample analysis and error reporting and integration with other clinical systems. Additi 
>onal responsibilities will include supporting the development of new target capture panels and test  
>validation as well as quarterly data analysis to improve QC and support clinical annotation. In this 
> role, the Bioinformatics Programmer will interface with molecular pathologists, laboratory and admi 
>nistrative staff, medical researchers, technical teams for related clinical systems and data reposit 
>ories, and research consortia. Responsibilities for GML: The individual will be part of the bioinfor 
>matics team responsible for building and maintaining pipelines to support genomic analysis for the c 
>linical tests performed by GML including: Rapid Whole Genome Sequencing, Exome Sequencing, Hereditar 
>y Cancer Panel, and exome subpanels. New features slated for development include long-read sequencin 
>g platforms to complement existing short-read whole genome sequencing. The individual will build inf 
>rastructure to route data to, from, and between numerous 3rd party platforms, kick off appropriate a 
>nalyses, and manage data storage. New pipelines will also be built to support auto verification of n 
>egative cases, QC analyses, and retrospective studies. The individual will also perform ad hoc analy 
>ses and processing of clinical data to support lab initiatives and special cases that must be handle 
>d outside of the standard pipelines. Responsibilities for IHG Core: The individual will work as part 
> of the bioinformatics team responsible for building and maintaining an end-to-end automated pipelin 
>e to transport raw sequencing data from sequencing machines to UCSF Amazon Web Services Secure Enter 
>prise Cloud, convert raw sequencing data to sequencing reads, route clinical data to downstream syst 
>ems, perform individual analyses for custom research projects, return data to customers, and manage  
>data storage. Other responsibilities: The individual will be required to be on call nights and weeke 
>nds for a minimum of 13 weeks of the year, to quickly react to any situations that may arise to ensu 
>re prompt data transfer and processing for CCGL, GML, and the IHG Core. Maintenance of pipelines, ap 
>plications, and servers must often be performed outside of standard business hours to minimize disru 
>ptions to the labs. 
32
t4Qualifications:t3 Responsibilities for CCGL: 
5Required Qualifications: - In-depth knowledge of bioinformatics methods and data structures - In-dep4 
>th knowledge of bioinformatics programming design, modification and implementation - In-depth knowle 
>dge of genetics, genomics, and cancer biology - Advanced interpersonal skills in order to work with  
>both technical and non-technical personnel at all levels in the organization, including senior proje 
>ct leadership - Ability to communicate technical information in a clear and concise manner - Minimum 
> 5 years of experience with Illumina sequencing data, genetic variant calling, variant analysis, ann 
>otation and filtering - Proficiency with Python, R, Unix/Linux OS and shell scripting, and associate 
>d libraries - Strong knowledge of statistics and experience working with large genomics datasets - M 
>inimum 3 years of experience with clinical pipelines, procedures, implementation, and documentation  
>- Strong experience with APIs - Advanced skills in data migration and data conversion Preferred Qual 
>ifications: - Advanced understanding of relational databases, web interfaces and operating systems.  
>- Advanced project management skills - Advanced ability to interface with management on a regular ba 
>sis - Ability to lead a team, meet deadlines and demonstrate advanced problem solving skills - In-de 
>pth knowledge of web, application and data security concepts and methods - In-depth knowledge of web 
>, application and data security concepts and methods - Working knowledge of Amazon Web Services, inc 
>luding AWS Batch - Experience developing, evaluating, or deploying machine learning models for genom 
>ics, biomedical, or healthcare applications - Ability to critically evaluate emerging AI technologie 
>s and identify opportunities for implementation in clinical genomics workflows - Familiarity with la 
>rge language models (LLMs), retrieval-augmented generation (RAG), prompt engineering, and generative 
> AI applications in healthcare or life sciences Education, Licenses/Certifications: - Bachelor's deg 
>ree in biological science, computational / programming, or related area and / or equivalent experien 
>ce/training - Required - Master's Degree and 4 yrs relevant experience in bioinformatics - Required  
>- PhD in Bioinformatics or related field - Preferred 
5 In this role, this individual will be part of a bioinformatics team responsible for design, constru
 >ction, and maintenance of a genomic analysis pipeline supporting the UCSF500 Cancer Gene Panel assay
 >, a molecular test profiling DNA from tumor and normal tissue to identify mutations that may drive a
 > patient’s cancer and aid in diagnosis and treatment, and a related RNAseq pipeline to identify gene
 > fusions. Our internally developed cloud-based genomic analysis pipelines detect single nucleotide v
 >ariants, small and medium indels, structural rearrangements, copy number variants, and microsatellit
 >e instability, and communicate with sequencing core services, laboratory information management syst
 >ems and clinical reporting software. 
6 
7 Under the general direction of the Associate Director of Bioinformatics for the Clinical Cancer Gen
 >omics Laboratory, the Bioinformatics Programmer will design and develop new components and pipelines
 > to support new and enhanced clinical testing. New features slated for development include tumor met
 >hylation- and whole transcriptome-based classifiers and AI tools to assist in clinical signout. Othe
 >r new software developed will provide support for automating aspects of sample analysis and error re
 >porting and integration with other clinical systems. Additional responsibilities will include suppor
 >ting the development of new target capture panels and test validation as well as quarterly data anal
 >ysis to improve QC and support clinical annotation. In this role, the Bioinformatics Programmer will
 > interface with molecular pathologists, laboratory and administrative staff, medical researchers, te
 >chnical teams for related clinical systems and data repositories, and research consortia. 
8 
9 Responsibilities for GML: 
10 
11 The individual will be part of the bioinformatics team responsible for building and maintaining pip
 >elines to support genomic analysis for the clinical tests performed by GML including: Rapid Whole Ge
 >nome Sequencing, Exome Sequencing, Hereditary Cancer Panel, and exome subpanels. New features slated
 > for development include long-read sequencing platforms to complement existing short-read whole geno
 >me sequencing. The individual will build infrastructure to route data to, from, and between numerous
 > 3rd party platforms, kick off appropriate analyses, and manage data storage. New pipelines will als
 >o be built to support auto verification of negative cases, QC analyses, and retrospective studies. T
 >he individual will also perform ad hoc analyses and processing of clinical data to support lab initi
 >atives and special cases that must be handled outside of the standard pipelines. 
12 
13 Responsibilities for IHG Core: 
14 
15 The individual will work as part of the bioinformatics team responsible for building and maintainin
 >g an end-to-end automated pipeline to transport raw sequencing data from sequencing machines to UCSF
 > Amazon Web Services Secure Enterprise Cloud, convert raw sequencing data to sequencing reads, route
 > clinical data to downstream systems, perform individual analyses for custom research projects, retu
 >rn data to customers, and manage data storage. 
16 
17 Other responsibilities: 
18 
19 The individual will be required to be on call nights and weekends for a minimum of 13 weeks of the 
 >year, to quickly react to any situations that may arise to ensure prompt data transfer and processin
 >g for CCGL, GML, and the IHG Core. Maintenance of pipelines, applications, and servers must often be
 > performed outside of standard business hours to minimize disruptions to the labs.